医师们解开癫痫的神秘病因
来源:长沙中山医院发布时间:2013-11-16长沙癫痫病医院医师指出,痫性发作通常指癫痫一次发作过程。癫痫(epilepsy)是慢性反复发作性、短暂性、重复性和通常为刻板性的脑功能失调综合征。根据病变神经元部位及放电扩散范围,功能失常可表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同障碍或兼有之。
1.特发性癫痫和癫痫综合征有可疑遗传倾向或先天性因素所致,无明显病因。
而另一个主要特征是到目前为止,仍然没有发现其脑部有引起癫痫的结构性损伤或生化异常。常在某特殊年龄段起病,具有特征性临床和脑电图表现。常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的突变基因是20号染色体长臂上的CHRNA4基因;良性家族性新生儿惊厥的突变基因是20号染色体长臂13.3的KCNQ2和KCNQs基因,在8号染色体q24上有其异质基因表达;家族性颞叶癫痫是国际抗癫痫联盟新定义的一种癫痫综合征,在对一个伴有听觉症状的常染色体显性遗传家系进行的连锁分析发现在lo号染色体p24处可能有致病基因连锁,随后发现1号染色体p25—31处也可能有致病基因。
癫痫病对患者的影响有哪些?不同病灶的家族性部分性癫痫系常染色体显性遗传,基因连锁分析发现突变基因位于2号染色体长臂,最近发现22号染色体qll—q12区域也有致病基因存在;早期对全面性癫痫伴热性惊厥综合征进行的研究提示致病基因与2号染色体长臂和短臂、5号染色体和19号染色体长臂有关。
最近的研究发现它的致病基因主要与三个电压门控钠离子通道基因SCNIA、SCN2A和SCNIB及两个GABAA受体基因亚型GABRG2和GABRD的突变有关。
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