基因突变会导致癫痫病吗
来源:长沙中山医院发布时间:2014-05-17 摘要:湖南癫痫病医院 医师介绍, 基因是遗传的物质基础,是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。生、长、 ...
湖南癫痫病医院医师介绍, 基因是遗传的物质基础,是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关,它同时也是人体健康的内在因素,与人类的健康密切相关。
基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、错位、缺失或改变,而引起的基因结构突然的、可遗传的变异现象。目前认为约有40%的癫痫患者由基因异常引起,1000种以上的基因突变与癫痫发病相关,如常染色体显性额叶癫痫是由于染色体20q(也可能在15q)位点上的烟碱型乙酰胆碱受体一亚基基因突变造成;良性家族性新生儿惊厥是由染色体20q13位点上的电压门控式钾通道基因KCNQ2或8@4位点上的KCNQ3突变所致。
这些基因调控了脑发育、神经元变性、突触形成、离子通道功能等多个环节,影响着大脑的正常生理功能,但并不是所有的癫痫都是由基因异常引起,也不是基因异常一定会引起癫痫,癫痫是基因异常及外界环境因素共同作用的结果。
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