诊断癫痫病要做哪些辅助检查
来源:长沙中山医院发布时间:2014-06-27人常言,完事开头难,所以做好癫痫的诊断工作是治疗癫痫病的最重要的事情,那么在诊断癫痫的过程中要做哪些辅助检查?
在最近的20年内,随着分子生物学的发展,DNA分析已成为与癫痫相关的遗传性疾病的重要检测手段之一。如在线粒体脑肌病,脆性x综合征,染色体异常等常易合并癫痫的疾病中,染色体分析和特定基因检测已成为确诊手段。随着第一个常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫相关基因的定位,越来越多与特发性癫痫相关的基因被发现。
目前已有15个癫痫基因被报道。但基因型与表型的关系极为复杂,大多数基因在相关的特发性癫痫综合征中的阳性检出率并不高,难以直接指导临床诊断。目前仅有SCNlA在热性惊厥附加症和严重婴儿肌阵挛性癫痫中的检测具有较大的临床意义,已在美国和澳大利亚进入商业运作,在我国也于去年在广州医学院第二附属医院癫痫中心进入临床应用。
血、尿、脑脊液的检查在儿童癫痫的病因诊断方面也扮演了重要角色,特别是患者有不可解释的脑病、阳性家族史、难治性癫痫的时候,考虑症状性癫痫诊断可能,就要考虑先天性代谢性脑病或退行性病的可能。早期诊断还可导致早期治疗,从而改善预后。
湖南省消防总队医院医师研究发现某些特殊的癫痫综合征可能与特定的代谢性疾病相关,如Lennox—Gastaut综合征可能与神经元腊样脂褐质症和唾液酸沉积症有关,可以据此选择相应的筛查试验。但如果在缺乏临床特异性的发现时,可能就要选择较为广泛的筛查试验。包括尿有机酸、血氨基酸、血乳酸、血酮、血氨、血长链脂肪酸、肝功能等。国外有儿童患者的癫痫中心已将这些筛查试验作为常规的临床检测之一。
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